Come si svolgono i test genetici
I test genetici di solito iniziano con la raccolta di un campione biologico, che può essere sangue, saliva o tessuti. Questo campione viene poi analizzato in un laboratorio accreditato per estrarre e sequenziare il DNA. Il processo di sequenziamento del DNA permette di identificare eventuali mutazioni genetiche presenti. I risultati del test genetico vengono poi interpretati da specialisti medici, genetisti e biologi che forniscono un quadro dettagliato delle implicazioni mediche delle variazioni genetiche rilevate.
Quando fare i test genetici
I test genetici possono essere eseguiti in diverse fasi della vita e per vari motivi. Decidere quando fare un test genetico dipende da vari fattori, tra cui la storia familiare, i sintomi presenti e le preoccupazioni personali riguardo la salute.
Ecco alcune situazioni comuni in cui vengono consigliati i test genetici.
- Test genetici in gravidanza (NIPT)
- Test genetici per predisposizione a patologie tumorali nel caso ci siano stati o ci siano casi in famiglia (ad esempio il test genetico per predisposizione tumore alla mammella o per il tumore al colon-retto)
- Test genetici per monitoraggio dello stato di salute generale (ad esempio il test del microbiota intestinale, il test del microbiota vaginale e il test dell’esoma completo).
Quali sono i test genetici proposti
Esistono diversi tipi di test genetici, ognuno con specifiche applicazioni e finalità. Ecco alcuni dei principali test genetici disponibili al Poliambulatorio San Martino:
Test genetici in gravidanza
Durante la gravidanza, i test genetici possono aiutare a identificare potenziali anomalie genetiche nel feto. I test genetici proposti dal Poliambulatorio San Martino sono:
- Bi Test, o test combinato del primo trimestre - test di screening base che valuta il rischio di anomalie cromosomiche nel feto, come la sindrome di Down (trisomia 21) e la sindrome di Edwards (trisomia 18) e si basa sulla combinazione di una misurazione ecografica della translucenza nucale del feto con l'analisi dei livelli di due sostanze nel sangue materno: la proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A) e la gonadotropina corionica umana libera (hCG).
- Test NIPT (test prenatali non invasivi).
- Test dell’esoma completo (test genetico dell’esoma in trio per il rischio monogenico) ad integrazione del NIPT test - test genetico completo che analizza tutte le regioni codificanti del DNA umano di madre e padre, identificando variazioni genetiche responsabili di malattie ereditarie e disturbi genetici.
Test genetici per predisposizione a patologie tumorali
I test genetici per la predisposizione alle patologie tumorali, con cui si valuta il cosiddetto rischio poligenico, prendono in esame innumerevoli varianti presenti nel nostro genoma. Con l’uso di speciali software, viene elaborata una stima del rischio di incorrere in queste gravi malattie.
Bisogna ricordare, tuttavia, che, in molti casi, queste malattie possono essere causate da più fattori, tra i quali la componente genetica è responsabile solo in parte. Un ruolo importante è, infatti, svolto dall’ambiente, dalle abitudini, dai comportamenti del paziente e dal caso.
La medicina ha identificato alcuni geni che aumentano la predisposizione ad ammalarsi di queste malattie e cercarli è utile in casi selezionati, a seguito di una raccomandazione medica. Anche in queste situazioni è importante sapere che i risultati ottenuti indicano sempre una probabilità e mai una certezza, e che vanno considerati nell’insieme di tutti i fattori di rischio.
I test genetici tumorali possono essere consigliati in alcune situazioni particolari:
- Storia familiare di tumori - se nella famiglia ci sono stati numerosi casi di tumori, specialmente in età precoce, un test genetico può aiutare a identificare se esiste una predisposizione genetica, come per esempio il cancro al colon.
- Diagnosi di tumore - per le persone già diagnosticate con un tumore, i test genetici possono identificare mutazioni che possono influenzare il tipo di trattamento più efficace. Ad esempio, la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 può influenzare le opzioni di trattamento per il cancro al seno e alle ovaie.
- Prevenzione - chi è preoccupato per il rischio di tumori, a causa di fattori personali o familiari, può utilizzare i test genetici come parte di una strategia di prevenzione e monitoraggio.
I test genetici maggiormente prescritti al Poliambulatorio San Martino sono il test genetico per il tumore alla mammella e il test genetico per il tumore al colon-retto.
Test genetici per la celiachia
La celiachia è una malattia autoimmune nella quale l'ingestione di glutine provoca danni all'intestino tenue. Per le persone con una storia familiare della malattia, i test genetici possono aiutare a determinare la predisposizione alla celiachia, consentendo una diagnosi precoce e un trattamento adeguato.
Anche chi non mostra sintomi ma appartiene a gruppi a rischio, come quelli con malattie autoimmuni correlate (diabete di tipo 1, tiroidite autoimmune), può beneficiare del test genetico per la celiachia.
I test genetici per la celiachia analizzano specifici geni, principalmente HLA-DQ2 e HLA-DQ8, che sono associati a un rischio aumentato di sviluppare la malattia. Sebbene la presenza di questi geni non significhi che una persona svilupperà sicuramente la celiachia, la loro assenza può praticamente escludere la possibilità di avere questa condizione.
Un campione di sangue o saliva viene prelevato per l'analisi genetica. Questo campione viene poi inviato a un laboratorio specializzato. Il laboratorio estrae il DNA dal campione e lo analizza per identificare la presenza dei geni HLA-DQ2 e HLA-DQ8. I risultati indicano se una persona è positiva o negativa per i geni associati alla celiachia. La presenza di uno o entrambi i geni suggerisce una predisposizione genetica, mentre la loro assenza esclude quasi completamente la possibilità di sviluppare la malattia.
Ricordiamo, però, che in presenza di sintomi riconducibili a celiachia (diarrea profusa in seguito all’ingestione di glutine, dolori addominali, anemia ecc.) è consigliabile effettuare test sierologici (anticorpi anti-transglutaminasi tissutale - tTG - o anticorpi anti-endomisio - EMA). La positività di questi esami confermerebbe la diagnosi di celiachia.
Test genetici per malattie cardiovascolari ereditarie
I test genetici per le malattie cardiovascolari analizzano i geni implicati nella predisposizione a cardiopatie. attraverso l’analisi dell'esoma, che comporta il sequenziamento di tutti gli esoni del genoma. Gli esoni sono le parti dei geni che codificano per le proteine. È quindi possibile stabilire quali sono i geni associati alle cardiopatie congenite. Le malattie cardiovascolari ereditarie associate a geni ricercati nel test genetico possono essere di vari tipi.
Cardiomiopatie primarie:
- Cardiomiopatia ipertrofica (HCM) - una condizione in cui le pareti del cuore diventano ispessite senza causa apparente
- Cardiomiopatia dilatativa (DCM) - una condizione in cui il cuore si dilata e non può pompare sangue in modo efficiente
- Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC) - una malattia in cui il tessuto muscolare del cuore viene sostituito da tessuto fibroso o grasso, causando aritmie
- Cardiomiopatia non compattata
- Cardiomiopatia restrittiva familiare.
Cardiomiopatie metaboliche:
- Malattia di Fabry
- Malattia di Pompe
- Malattia di Danon
- Sindrome di Barth
- Cardiomiopatia amiloide familiare legata alla trastiretina.
Canalopatie-aritmie:
- Sindrome del QT-corto
- Sindrome del QT lungo - una condizione che provoca aritmie ventricolari pericolose
- Sindrome di Brugada - malattia caratterizzata da anomalie dell’elettrocardiogramma (ECG) che aumentano il rischio di aritmie ventricolari
- Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen
- Fibrillazione atriale familiare
- Canalopatie del canale del potassio ATP-dipendente
- Sindrome di Wolf-Parkinson-White
- Sindromi con implicazioni vascolari - la più conosciuta è la Sindrome di Marfan, una malattia del tessuto connettivo che può influenzare il cuore e i vasi sanguigni, oltre a ossa, occhi e pelle.
- RASopatie - tra cui la sindrome di Noonan, di Leopard, di Costello ecc.
- Altre sindromi legate a patologie cardiache - tra cui la sindrome di Cantu, di Friedreich, di Charcot-Marie-Tooth, di Leigh ecc.
- Altri fattori di rischio - ipercolesterolemia familiare, una condizione ereditaria caratterizzata da livelli molto elevati di colesterolo LDL (lipoproteine a bassa densità) che aumentano il rischio di malattie coronariche.
Test genetico del microbiota intestinale
Il microbiota intestinale è l'insieme di microorganismi, tra cui batteri, virus, funghi e altri microbi, che popolano il tratto gastrointestinale. Questi microbi svolgono un ruolo cruciale nella digestione, nel metabolismo, nella funzione immunitaria e nella salute generale. Il test del microbiota intestinale analizza la composizione e la diversità di questi microbi, fornendo informazioni utili per la diagnosi e la gestione di vari disturbi gastrointestinali e sistemici, e
Il test del microbiota analizza anche il DNA dei microorganismi, cioè l’insieme del patrimonio genetico posseduto dal microbiota (microbioma intestinale) nel tratto intestinale per determinarne la composizione. Questo test può identificare squilibri nella flora intestinale che potrebbero essere associati a problemi di salute come sindrome dell'intestino irritabile (IBS), malattie infiammatorie intestinali (IBD), obesità, diabete, malattie autoimmuni e altre condizioni.
Il test del microbiota intestinale può essere utile in diverse situazioni.
- Disturbi gastrointestinali: se si soffre di sintomi gastrointestinali persistenti come gonfiore, diarrea, stitichezza, dolore addominale o flatulenza, può aiutare a identificare squilibri nella flora intestinale che potrebbero essere la causa dei sintomi.
- Malattie infiammatorie intestinali (IBD): per i pazienti con malattie infiammatorie intestinali come la malattia di Crohn e la colite ulcerosa, il test può fornire informazioni utili per la gestione della malattia.
- Obesità e disturbi metabolici: il microbiota intestinale svolge un ruolo importante nel metabolismo e nell'assorbimento dei nutrienti. Squilibri nella flora intestinale possono contribuire all'obesità e ad altri disturbi metabolici. Il test può aiutare a sviluppare strategie personalizzate per la gestione del peso e la salute metabolica.
- Malattie autoimmuni: alcune ricerche suggeriscono che il microbiota intestinale può influenzare il sistema immunitario e contribuire allo sviluppo di malattie autoimmuni. Il test può essere utile per le persone con malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide o la sclerosi multipla.
- Miglioramento della salute generale: anche senza sintomi specifici, il test del microbiota intestinale può fornire informazioni preziose per ottimizzare la salute intestinale e il benessere generale, attraverso suggerimenti dietetici e l'uso di probiotici.
Test genetico del microbiota vaginale
Il test genetico del microbiota vaginale è un esame avanzato che analizza la composizione del microbiota nella vagina, identificando specifici batteri e microrganismi presenti. Questo test permette di rilevare squilibri microbiotici che possono essere associati a infezioni, infiammazioni, vaginosi batterica e altre condizioni ginecologiche. Utilizzando tecniche di sequenziamento del DNA, il test offre una mappa dettagliata del microbioma vaginale, fornendo informazioni cruciali per personalizzare trattamenti e terapie. La conoscenza precisa del microbiota vaginale aiuta a migliorare la salute intima femminile, promuovendo un equilibrio microbico ottimale.
I test genetici confermano o escludono lo sviluppo di una malattia?
I test genetici, anche se offrono informazioni preziose, non possono confermare o escludere lo sviluppo di una malattia quindi non sempre forniscono certezze assolute, non è questa la loro utilità. Sono strumenti utili per valutare e predire il rischio e prendere, quindi, decisioni informate sulla salute, ma devono essere utilizzati con la consapevolezza delle loro limitazioni e interpretati con il supporto di professionisti esperti.
I test genetici possono essere esami diagnostici quindi confermare o escludere la presenza di una mutazione genetica specifica associata a una malattia, ma non sempre determinano se la malattia si svilupperà effettivamente.
Inoltre, possono essere predittivi, ovvero indicare un rischio aumentato di sviluppare una malattia, e non possono prevedere con certezza se e quando la malattia si manifesterà.
Anche se una persona ha una mutazione genetica associata a una malattia, la malattia potrebbe non manifestarsi dato che alcune mutazioni genetiche possono aumentare il rischio di malattia senza garantirne lo sviluppo. Ciò dipende da fattori ambientali e dallo stile di vita.
Per questi motivi, nel caso di presenza di una positività al test genetico, il paziente dovrà apportare modificazioni al suo stile di vita e/o sottoporsi a controlli più frequenti.
Prenota il tuo test genetico al Poliambulatorio San Martino
Il Poliambulatorio San Martino offre servizi medici privati di alta qualità a Piove di Sacco, in provincia di Padova, comoda alle province di Venezia e Rovigo. Grazie alla nostra posizione strategica, i pazienti possono accedere facilmente a cure mediche di alta qualità senza lunghi tempi di attesa e con accesso diretto. Contatta il Poliambulatorio San Martino: la nostra Segreteria è sempre a tua disposizione per qualsiasi dubbio o informazione riguardo alle modalità di prenotazione e costi.
