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Ricorrere a test genetici è importante per approfondire il genoma umano e per analizzare aspetti specifici dello stato genetico e sulla salute di un individuo.

Esistono, ad oggi, test genetici di varia natura che si possono eseguire per svariati motivi, come per individuare eventuali malattie a base genetica; conoscere la probabilità di sviluppare una condizione genetica rilevata in famiglia; analizzare, in gravidanza, la possibilità che il feto sia affetto da anomalie genetiche.

Ed è proprio durante la gravidanza che, tendenzialmente, le coppie sono naturalmente portate a voler conoscere ogni aspetto della vita intrauterina del proprio bambino, specie quando si tratta di avere maggiori informazioni sulle sue condizioni di salute.

A tal proposito è possibile effettuare diversi tipi di test genetici, più o meno approfonditi.

G-Test®

Si tratta di un test che permette di svolgere uno screening prenatale non invasivo per valutare le aneuploidie fetali sia autosomiche che dei cromosomi sessuali, andando quindi ad individuare oltre 20 anomalie fetali già note. Inoltre questo tipo di test andando a mappare l’intero genoma fetale riesce a valutare eventuali delezioni/duplicazioni in tutti i cromosomi.

Il test si esegue dalla 10^a alla 14^a settimana di gravidanza, effettuando semplicemente un prelievo del sangue materno, è possibile analizzare i frammenti del DNA fetale presente nel plasma della mamma per capire se il feto è affetto da un’anomalia cromosomica.

Il G-Test® è sicuro e accurato, offrendo il 99% di specificità per le trisomie 21, 18, 13 e il 99,3% di specificità per anomalie nell’intero genoma.

Bi-Test

Il Bi-Test si esegue nel primo trimestre di gravidanza e calcola la probabilità di rischio di alcune anomalie cromosomiche del feto, come la trisomia 21, 18 e 13, con un livello di accuratezza del 98%.

Questo test prevede una parte ecografica, con il rilevamento di diverse misurazioni del feto (lunghezza, frequenza cardiaca, spessore della translucenza nucale (NT), valutazione della presenza dell’osso nasale), e un prelievo di sangue materno.

Gli esiti, combinati tra loro e con una serie di fattori che caratterizzano la madre, restituiscono un quadro chiaro e definito delle possibili anomalie cromosomiche del feto.

UltraNIPT® Test

È il più completo e accurato test di screening prenatale su DNA libero per la valutazione delle anomalie cromosomiche fetali analizzando, attraverso tecnologie di nuova generazione eventuali anomalie cromosomiche anche di piccolissime dimensioni.

Permette di rilevare 110 possibili sindromi genetiche dovute ad anomalie cromosomiche del feto e anche di fornire la relativa interpretazione clinica.

Anche l’UltraNIPT® prevede un prelievo di sangue periferico materno dalla 10^a alla 14^a settimana di gravidanza. Il sangue viene analizzato e il DNA del feto viene sequenziato per poter ricercare le anomalie cromosomiche, rilevabili anche se costituite da difetti microscopici.

Anche questo test è sicuro per mamma e bambino ed efficace in termini di risultati ottenibili.

Test del microbioma intestinale e vaginale

Ma i test genetici non sono solo predittivi: esistono anche test diagnostici, utili appunto a diagnosticare eventuali patologie in un individuo che manifesta sintomi aspecifici.

È questo, ad esempio, il caso del test del microbioma intestinale e vaginale, che permette di mappare l’intero genoma dei microbi presenti nell’intestino o nell’ambiente vaginale. Permette l’analisi e il rilevamento di eventuali disequilibri per poi correggerli, dopo consulto specialistico.

Il test genetico per il microbioma intestinale si svolge solitamente in caso di problemi intestinali, infezioni genito-urinarie ricorrenti, in gravidanza e allattamento, durante la menopausa, per scoprire eventuali fattori di rischio per patologie intestinali o sistemiche e per mettere a punto piani alimentari personalizzati.

Il test, per nulla invasivo, prevede il prelievo del materiale fecale necessario comodamente a casa propria.

Per l’analisi del microbiota vaginale il campione verrà prelevato tramite un semplice tampone vaginale.

Screening tumori

I test genetici, poi, possono essere preventivi, specie per quanto riguarda lo screening di vari tipi di tumori.

Al Poliambulatorio San Martino, in particolare, è possibile svolgere:

• Programma di prevenzione di tumore al seno o all’ovaio, che prevede l’analisi dei frammenti di DNA che circolano nel sangue per valutare la presenza di eventuali mutazioni somatiche e della stabilità genetica. Tramite periodici prelievi ematici è infatti possibile individuare precocemente l’insorgere del tumore, con conseguente possibilità di intervento preventivo. 
• Test di prevenzione alle forme ereditarie di tumore, che consente, sempre tramite un prelievo di sangue periferico, di valutare la predisposizione genetica allo sviluppo di forme tumorali ereditarie.
• Test di screening per il tumore del colon retto, che si effettua analizzando un campione di feci con l’obiettivo di rilevare eventuali anomalie, che andranno poi confermate con una colonscopia. Una valutazione precoce permette un altrettanto tempestivo intervento volto ad eliminare le lesioni ed evitare l’insorgere del tumore.

Se il tuo Specialista ti ha consigliato di effettuare dei test genetici consulta il Poliambulatorio San Martino per fissare il tuo appuntamento!