Test prenatale non invasivo OMNIPT®
Il test genetico Omnipt® è un esame che mappa l’intero cromosoma, fa un’analisi allargata su 118 cromosomi con interpretazione clinica ed aggiunge un’analisi su 27 malattie monogeniche de novo, cioè non ereditate dai genitori (questo tipo di test è consigliato quando l’età del padre è avanzata).
Il Poliambulatorio San Martino si affida a laboratori che forniscono test genetici con un elevato grado di affidabilità.
Di seguito le caratteristiche di tutti i test genetici che proponiamo:
- Sensibilità e specificità maggiore del 99%,
- Protocollo di analisi interamente certificato CE-IVD,
- Sequenziamento del DNA ad elevata risoluzione,
- Sensibilità maggiore del 99,9% per le trisomie 21, 18 e 13,
- Falsi positivi per le trisomie 21, 18 e 13 inferiori allo 0,1%,
- Sensibilità maggiore del 95,5% per lo screening dell’intero genoma,
- Specificità maggiore del 99,3% per qualunque opzione di analisi,
- Rilevazione di delezioni/duplicazioni di piccolissime dimensioni,
- Rilevazione della presenza di aneuploidie fetali, autosomiche e dei cromosomi sessuali.
I nostri medici specializzati
Specializzazione: Ginecologia , Ostetricia
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FAQ: Domande frequenti
Il test OMNIPT® è il test di screening prenatale non invasivo più completo disponibile al Poliambulatorio San Martino. Oltre a mappare l'intero genoma fetale e analizzare 118 possibili sindromi cromosomiche, aggiunge un elemento esclusivo rispetto agli altri NIPT: l'analisi di 27 malattie monogeniche de novo, ovvero mutazioni genetiche che non derivano dai genitori ma si sviluppano spontaneamente nel feto. Questo lo rende particolarmente indicato quando l'età del padre è avanzata.
Le malattie monogeniche de novo sono condizioni genetiche causate da una mutazione spontanea in un singolo gene, non presente né nella madre né nel padre. Non essendo ereditate, non vengono rilevate dall'anamnesi familiare né dagli altri test NIPT standard. Tra le condizioni più note causate da mutazioni de novo vi sono la sindrome di Apert, la sindrome di Noonan e alcune forme di acondroplasia. Il rischio di queste mutazioni aumenta con l'età paterna avanzata, motivo per cui l'OMNIPT® è specificamente consigliato in questi casi.
Come gli altri test prenatali non invasivi, l'OMNIPT® viene eseguito a partire dalla 11ª alla 14ª settimana di gravidanza. È sufficiente un semplice prelievo di sangue venoso dalla madre, attraverso il quale viene analizzato il DNA fetale libero circolante nel plasma materno. Non esistono limiti superiori rigidi di settimana, ma è consigliabile eseguirlo entro il primo trimestre per poter disporre delle informazioni nei tempi utili per il percorso di gravidanza.
No, il test è completamente non invasivo e sicuro per la madre e per il feto. Richiede esclusivamente un prelievo di sangue venoso dalla madre, esattamente come qualsiasi comune analisi del sangue. Non comporta alcun rischio per la gravidanza, a differenza di procedure diagnostiche invasive come l'amniocentesi o la villocentesi, che richiedono un accesso diretto alla cavità uterina.
No. L'OMNIPT® è un test di screening ad altissima accuratezza, non un test diagnostico definitivo. Un risultato positivo indica un rischio aumentato e richiede conferma tramite un esame diagnostico invasivo (amniocentesi o villocentesi) che permette l'analisi diretta del cariotipo fetale. Il ginecologo guiderà la paziente nell'interpretazione dei risultati e negli eventuali approfondimenti necessari.
Sì. Pur essendo particolarmente consigliato in presenza di età paterna avanzata (per il maggior rischio di mutazioni de novo) l'OMNIPT® può essere scelto da qualsiasi donna in gravidanza che desideri il profilo di screening prenatale più completo disponibile. La scelta tra i diversi test NIPT disponibili al Poliambulatorio San Martino viene sempre discussa con il ginecologo in base alla storia clinica e alle esigenze specifiche della paziente.
Il Poliambulatorio San Martino si trova a Piove di Sacco (PD), in Via Carrarese 66, facilmente raggiungibile dalle province di Padova, Venezia e Rovigo. Il test OMNIPT® è disponibile nell'ambito dei servizi di Ginecologia e Ostetricia, con accesso rapido e refertazione nei tempi previsti dal laboratorio certificato. Per prenotare puoi chiamare lo 049 9703406 o scrivere via WhatsApp al 349 6957859.
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